28979 авторов и 62 редактора ответили на 85212 вопросов,
разместив 135192 ссылки на 43421 сайт, присоединяйтесь!

Что такое болезнь Рефсума?

РедактироватьВ избранноеПечать

Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.

 

Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).

 

Симптомы

 

Первые проявления синдрома Рефсума можно увидеть у пациентов уже в детском возрасте. У таких больных развивается мозжечковая атаксия, глухота и аносмия, снижается острота зрения и происходит концентрическое сужение зрительных полей. Кроме того, возможно развитие парезов. Накопление фитановой кислоты ведет к повреждению нервов и сетчатки, спастичности мышц и изменениям костей и кожи. Прогрессирует заболевание относительно медленно. 

 

Причины

 

Заболевание носит наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие в организме фермента, участвующего в метаболизме фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и развитию симптомов.

 

Лечение

 

Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.

 

Источники информации:

  • ru.wikipedia.org — болезнь Рефсума, проявление, лечение и т.д.;
  • zdorovieinfo.ru — болезнь Рефсума, диагностика, симптомы и т.д.;
  • rare-diseases.ru — о болезни Рефсума.

Последнее редактирование ответа: 16.05.2013

  • Оставить отзыв

    Оставить отзыв

     

РедактироватьВ избранноеПечать

Похожие вопросы

«Что такое болезнь Рефсума»

В других поисковых системах:

GoogleЯndexRamblerВикипедия

В соответствии с пользовательским соглашением администрация не несет ответственности за содержание материалов, которые размещают пользователи. Для урегулирования спорных вопросов и претензий Вы можете связаться с администрацией сайта genon.ru. Размещенные на сайте материалы могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет, согласно Федерального закона №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию". Обращение к пользователям 18+.