28979 авторов и 62 редактора ответили на 85196 вопросов,
разместив 135173 ссылки на 43416 сайтов, присоединяйтесь!

Что такое несовершенный остеогенез?

РедактироватьВ избранноеПечать

Хрустальная болезнь - так в просторечии называют несовершенный остеогенез.

 

Несовершенный остеогенез («osteogenesis imperfecta») – это наследственное заболевание, характеризуующееся уменьшением костной массы (вследст­вие нарушения остеогенеза), что приводит к повышенной ломкости костей и часто сопровождается голубой окрас­кой склер, аномалиями зубов (несовершенный дентино­генез), прогрессирующим снижением слуха. Частота за­бо­левания колеблется от 1-2: 100000 до 6-7: 100000 в зависимости от типа несовершенного остеогенеза. В нас­тоящее время выделяют VIII типов заболевания, VII и VIII типы были идентифицированы и описаны в 2006 году. Тип наследования при I-V типах – аутосомно-доминант­ный, больные наследуют мутантный ген от родителей, но чаще (приблизительно в 60% случаев) возникают спон­тан­ные мутации. Для VI типа несовершенного остеоге­не­за тип наследования не установлен, VII и VIII наследуют­ся по аутосомно-рецессивному типу.

 

В основе несовершенного остеогенеза I-V типов лежат мутации в одном из генов, кодирующих синтез кол­ла­гена 1 типа (COL1A1 и COL1A2). Гены расположены на 7-й (7q 22.1) и 17-й хромосомах (17q 21.3-22), соответственно. Мутации в генах CRTAP (cartilage-associated protein) и LEPRE1 (prolyl 3-hydroxylase 1) ответственны за развитие редких и часто тяжелых случаев несовер­шен­ного остеогенеза (VII и VIII типов). Не известны мутации для несовершенного остеогенеза V и VI типов. В ре­зуль­тате мутаций синтезируется недостаточное количество кол­лагена или нарушается его структура. Коллаген 1 ти­па входит в состав костей, сухожилий, связок, кожи и дру­гих соединительных тканей.

 

Заболевание имеет значительную вариабельность, от внутриутробной гибели плода до минимальных клиничес­ких проявлений. Клиническая картина характеризуется повышенной ломкостью костей уже при минимальных нагрузках, переломы могут возникать и спонтанно. При тяжелом поражении уже внутриутробно происходят мно­жественные переломы, включая и переломы ребер. Мно­гие пациенты страдают из-за деформации грудной клет­ки, укороченных, деформированных конечностей, фор­ми­ру­ющихся ложных суставов, вследствие чего раз­ви­ва­ется выраженная низкорослость. При легком течении забо­ле­вания возникают лишь отдельные переломы конеч­нос­тей, частота которых уменьшается после пубертатного периода. В этом случае деформации после переломов не характерны, однако могут быть компрессионные переломы позвоночника, сколиоз. Для всех типов заболе­ва­ния характерным является остеопения и склонность к прогрессирующей деформации скелета. Экстраскелет­ные симптомы проявляются голубыми склерами, наруше­ни­ем образования дентина зубов, легким разрушением зу­бов («янтарные зубы»), прогрессирующей тугоухостью в юношеском возрасте, разболтанностью суставов, конт­рак­турами, мышечной гипотонией, повышенной часто­той пупочных и паховых грыж, врожденными пороками сердца, пролапсами аортального и митрального клапа­нов, дилатацией корня аорты, нефролитиазом.

 

Случай несо­вер­шенного остеогенеза II типа относится к наи­более тяжелым формам заболевания, так как у больных уже внутриутробно возникают переломы ребер, трубча­тых костей, черепа и позвоночника. Типичные измене­ния костей можно обнаружить с 13 – 14 недели гестации при проведении пренатального ультразвукового обсле­до­вания. Уже при рождении у таких детей отмечаются ис­кривления и укорочения конечностей, множественные костные мозоли на местах переломов, деформация груд­ной клетки. Кроме того, рано развивается макроцефа­лия с расширением черепных швов, выявляется большое количество непостоянных, так называемых вормиевых кос­точек черепа. Эти дети низкорослые и маловесные для срока гестации. Характерный признак – это голубые склеры. Более 60% больных умирают в первые дни пос­ле рождения, 80% – в первые недели жизни, очень редко больные доживают до 1 года. Причиной смерти являют­ся дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность, внутричерепные кровоизлияния.

 

Диагноз несовершенный остеогенез основывается на данных семейного анамнеза, клинических данных, результатах рентгенологического обследования; возможно проведение гистоморфометрического исследования при биопсии подвздошной кости; структуры коллагена 1 ти­па, синтезируемого дермальными фибробластами in vitro (био­псия кожи), молекулярно-генетического анализа.

 

Целью лечения несовершенного остеогенеза является улучшение минерализации костей, предотвращение развития переломов, максимально возможное восста­нов­ление трудоспособности и улучшение качества жизни. Применяется хирургическое лечение переломов, ос­теосинтез, ЛФК, физиотерапия. Медикаментозное лече­ние включает назначение бифосфонатов, гормона рос­та, препаратов кальция и витамина Д, лечение осложнений. Разрабатываются методы генной терапии.

 

Источники информации:

  • bsmu.by – несовершенный остеогенез;
  • wikipedia.org – несовершенный остеогенез;
  • medlinks.ru – несовершенный остеогенез.

Последнее редактирование ответа: 20.04.2011

  • Оставить отзыв

    Оставить отзыв

     

РедактироватьВ избранноеПечать

Похожие вопросы

«Что такое несовершенный остеогенез»

В других поисковых системах:

GoogleЯndexRamblerВикипедия

В соответствии с пользовательским соглашением администрация не несет ответственности за содержание материалов, которые размещают пользователи. Для урегулирования спорных вопросов и претензий Вы можете связаться с администрацией сайта genon.ru. Размещенные на сайте материалы могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет, согласно Федерального закона №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию". Обращение к пользователям 18+.