28979 авторов и 62 редактора ответили на 85211 вопросов,
разместив 135191 ссылку на 43421 сайт, присоединяйтесь!

Что такое галактоземия?

РедактироватьВ избранноеПечать

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

 

Симптомы

Сначала новорожденный кажется здоровым, но в течение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное развитие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта.

 

Причины

В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, в организме распадается на глюкозу и галактозу, последняя затем также превращается в глюкозу под действием фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

 

При дефекте гена, кодирующего этот фермент, последний в организме не образуется. Следовательно галактоза не может превращаться в глюкозу и накапливается в крови и тканях больного, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, хрусталик и печень.

 

Лечение

Из рациона больного ребенка должны быть полностью исключены молоко и молочные продукты — источник галактозы. Галактоза содержится в некоторых фруктах, овощах и морепродуктах, например морских водорослях; их также не рекомендуется употреблять. Однако вызывает ли небольшое количество этих продуктов отдаленные нарушения, неизвестно. Женщина, являющаяся носителем гена данного заболевания, на время беременности должна полностью отказаться от продуктов, содержащих галактозу. Беременная женщина, больная галактоземией, тоже должна избегать употребления галактозы. Если в крови матери высоко содержание галактозы, она может попадать к плоду и вызывать образование катаракты. Больные галактоземией должны ограничивать потребление галактозы в течение всей жизни.

 

При надлежащем лечении галактоземии умственная отсталость, как правило, не развивается. Однако коэффициент умственного развития (IQ) у таких детей ниже, чем у их братьев (сестер), и часто отмечаются нарушения речи. У девушек во время полового созревания и в последующие годы нарушена овуляция, и естественное зачатие обычно невозможно.

 

Источники информации:

  • ru.wikipedia.org — Википедия: галактоземия;
  • zdorovieinfo.ru — галактоземия: симптомы, лечение и т.д.;
  • blackpantera.ru — галактоземия: частота, передача и т.д.

Последнее редактирование ответа: 19.05.2013

  • Оставить отзыв

    Оставить отзыв

     

РедактироватьВ избранноеПечать


Посмотреть «галактоземия» в словарях и энциклопедиях:

ЯndexВикипедияКругосветKM.RU@mail.ruGoogle

«Что такое галактоземия»

В других поисковых системах:

GoogleЯndexRamblerВикипедия

В соответствии с пользовательским соглашением администрация не несет ответственности за содержание материалов, которые размещают пользователи. Для урегулирования спорных вопросов и претензий Вы можете связаться с администрацией сайта genon.ru. Размещенные на сайте материалы могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет, согласно Федерального закона №436-ФЗ от 29.12.2010 года "О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию". Обращение к пользователям 18+.